جزوه مشاوره ژنتیک علمی کاربردی [تهیه سال ۱۴۰۳]

قسمتی از جزوه:

تاریخچه و فلفسه مشاوره ژنتیک

هر چند از زمانی که اصطلاح مشاوره ژنتیک برای اولین بار بکار بده شد بیش از ۷۰ سال نمی گذرد، اما این مفهوم به اشکال مختلف از دوران قبل از تاریخ در زمانی که اجداد ما شباهت فرزندان با والدین خود را مورد توجه قرار دادند وجود داشته است. به عنوان مثال منشاء هموفیلی تا آن اندازه شناخته شده بوده است که پیشینیان از ختنه کردن برادران پسرانی که مبتلا به خونریزی بوده اند خود داری می کرده اند.

از طرفی این واقعیت که بسیاری از فرهنگ ها ازدواج محارم را ممنوع کرده و ازدواج با خویشاوندان نزدیک را نیز توصیه نمی نموده اندف نشان می دهد که آنها به خطرات چنین ازدواج هایی پی برده بوده اند.

Sir Francis Galton مشاوره ژنتیک مدرن را پایه ریزی کرد و اولین مطالعه دخالت ارث و محیط در تکوین ویژگی انسان را انجام داد. انجمن ملی مشاوران ژنتیک (NSGC) در سال ۱۹۷۹ در آمریکا  راه اندازی شد که بزرگترین انجمن مشاوران ژنتیک در دنیاست. یک انجمن مشابه در کانادا (CAGC) نیز وجود دارد. مشاوران ژنتیک می تواند هم در NSGC و هم در CAGC عضو باشند.

مشاوره ژنتیک چیست؟

ژنتیک یک علم جدید است و مشاوره ژنتیک حتی جدیدتر ، در واقع از زمانی که برای نخستین بار اصطلاح مشاوره ژنتیک بکار برده شد تنها چند دهه می گذرد. مشاوره ژنتیک شاخه ای از زنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های زنتیکی در افراد می پردازد.

بزرگ ترین آزمایش ژنتیک، مشاوره زنتیک است، زیرا وقتی مشاوره انجام شد، بقیه آزمایش هایی که لازم است انجام شود، در پی آن خواهد امد.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده است.

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.

فردی که متقاضی دریافت مشاوره ژنتیکی است را مشاوره جو می نامند. معمولا مشاور طی فرآیند مشاوره ژنتیکی باید تلاش نماید به مشاوره جو اطمینان دهد که به فراهم آوری اطلاعاتی می پردازد تا او بتواند نکات زیر را درک کند.

1. تشخیص ژنتیکی و مشکلات مرتبط با آن در ارتباط با پیش آگهی و درمان احتمالی
2. الگوی وارثتی اختلال و خطر بروز و یا انتقال آن
3. انتخاب ها و گزینه های در دسترس، در مواجعه با این خطرات.

کاربرد مشاوره ژنتیک

ناهنجاری های مادرزادی علت مهم مرگ و میر، مواد بستری، مشکلات خانوادگی و معلولیت ها در جامعه می باشد. اختلالات مادرزادی گروهی از اختلالات آناتومیکی یا ساختمانی هستند که به هنگام تولد وجود داشته و یا آینده خود را بروز می دهند.

این ناهنجاری های ۳% متولدین زنده را تشکیل می دهند و علل آن ها در سه گروه عمده ژنتیکی، محیطی و محیطی – ژنتیکی قرار گرفته و بیشترین فاکتور موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی، علل زنتیکی می باشند.

بالا یا پائین بودن سن مادر، ابتلا مادر به برخی از بیماری ها، مصرف دارو، مواد شیماییی و مواد غذایی خاص، ازدواج های فامیلی از عوامل موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی هستند. از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی است.

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانوده آنان افراد مبتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند هستند و یا نگران تکرار بیماری ارثی در بسیاری  موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه شود.

روند مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای مشاوره جو تصمیم گیری نخواهد کرد. او آزمایش های را بسته به وضعیت مشاوره جو پیشنهاد خواهد کرد و در مورد اینکه نتایج آن آزمایش ها چه نکاتی را نشان داده یا اثبات میکنند.

اطلاعاتی خواهد داد. مقدماتی اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتیک انجام می شود. انجام معاینه، در خواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتای و… در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک می باشد.

در نخستین مراجعه، مشکل اولیه مطرح شده و بحث در مورد علت مراجعه صورت می گیرد.سپس تاریخچه پزشکی، خانوادگی و بارداری فرد بررسی و شجره نامه وی ترسیم می شود.

افراد متبلا به اختلالات زنتیکی در خانواده مشخص می شوند و نحوه توارث اختلال احتمالی معین می گرددف درباره پیش آگهی فرد مبتلا (عمر مورد انتظار، میزان تحصیلات، ازدواج، بارداری و….) توضیح داده می شود.

سپس درباره روش های بررسی ژنتیکی موجود، مزایا، محدودیت ها، خطرارت این روش ها و هزینه آنها و نیز اینکه کدام روش بررسی یا تست آزمایشگاهی برای فرد مراجعه کننده مناسب تر است بحث می شود.

هماهنگی های لازم برای انجام بررسی های مورد نظر و پیگیری جواب آن ها صورت می گیرد و در نهایت آموزش مورد نیاز در اختیار فرد قرار داده می شود و وی برای انجام اقدامات حمایتی مورد نیاز و یا اقدامات درمانی به مراکز و متخصصان ذی ربط ارجاع می گردد. زمانی اجرای فرایند ۴۷ روز می باشد.

نقش مشاوران زنتیک

خدمات مشاوره زنتیکی بطور روز افزون، توسط مشاوران ژنتیک ارائه می شود که افراد صلاحیت دار آموزش دیده در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند و به عنوان اعضای یک تیم مراقبت سلامت همراه با پزشکان متخصص زنتیک یا سایر پزشکان متخصص(مثلا در کار مامایی، درمانگاه ارتوپدی یا درمانگاه سرطان) خدمت می کنند.

مشاوران ژنتیک، نقش ضروری در ژنتیک بالینی دارند و در بسیاری از جنبه های تحقیق و اداره مشکلات زنتیکی شرکت دارند. مشاوره ژنتیک، اغلب اولین نقطه تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی است که مشاوره ژنتیکی مستقیم برای مشاوره کننده ها انجام می دهد، به بیماران و خانواده هایشان در مواجعه با بسیاری از موضوعات روانی و اجتماعی که در طی مشاوره ژنتیک ایجاد م شوند، کمک میکند و نقش حمایتی خود را ادامه داده و به عنوان منبع اطلاعات پس از اتمام تحقیقات و مشاوره رسمی عمل می کند.

مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده، آزمایشگاه های تشخیصی و خود خانواده ها برقرار می کنند. تجربه خاص آنها برای آزمایشگاه های بالینی بسیار با ارزش است. زیرا توضیح و تفسیر آزمایش های ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارت های خوب ارتباطی دارد.

مشاوران زنتیک باید با علوم بیولوژی، ژنتیک، پرستاری، روان شناسی، بهداشت عمومی و خدمات اجتماعی آشنا باشند آنها، خانواد های در معرض خطر را تشخصی داده و فرم های موجود در خانواده را بررسی می کنند.

اطلاعات در مورد اختلال را تفسیر کرده و الگوی وراثت و خطر عود آن را تجزیه و تحلیل می کنند و گزینه های آزمایشات ژنتیکی در دسترس برای آن خانواده را مورد بررسی قرار می دهند. مشاوران ژنتیک پلی بین بیماران و پزشکان ارجاع دهنده هستند. در کل می توان گفت نقش فرد برای حصول نتیجه است نه ارائه دستور یا پیشنهاد خاص برای یک اقدام ویژه.

پس با این اطلاعات می توان گفت مشاوران ژنتیک دارای دو نقش کلیدی هستند که شاید در نگاه اول با هم در تضاد باشند ولی هر دو نقش، به یک اندازه به درک بیشتر از ارتباط بین احساسات و تفکر که برای مشاوره ژنتیک ضروری هستند، کمک می نماید. این ۲ نقش عبارتند از: تسهیل در تصمیم گیری و دادن اصلاعات کافی.